‘CDKL5 결핍장애 환자들의 목소리 보고서’ FDA에 제출돼
기업들은 환자들에 있어 가장 중요한 것이 무엇인지를 평가하고 의약품 승인 및 약가 환불을 위해 규제 당국과 보험사들이 요구하는 가치 입증의 의무를 갖고 있다. 룰루 재단(Loulou Foundation)과 CDKL5 연구를 위한 국제 재단(International Foundation for CDKL5 Research, IFCR)은 ‘CDKL5 결핍장애(CDD)에 대한 환자들의 목소리 보고서’를 발행하고 전 세계 수천 명에 달하는 이 희귀병 환자들의 목소리를 대변하고자 하고 있다.
이 보고서는 FDA 환자 중심 의약품개발 이니셔티브의 일환으로 2019년 11월 개최된 환자 중심의 획기적인 세미나의 결과로 나온 것이다. 이 이니셔티브는 환자들의 증상과 이에 대응하는 치료 방법에 대해 환자들의 의견을 보다 조직적으로 수집하기 위해 FDA가 만들어낸 것이다. 이 회의에는 FDA 소속 CDER, CBER, 희귀의약품 개발부(Office of Orphan Products) 관련자들이 다수 참석했다. 현재 전 세계 질병의 수는 1만 건이 넘지만 이들 가운데 환자 중심의 의약품개발(PFDD) 회의에서 안건으로 되는 질병은 단 수십 개 정도에 불과하다. 이 가운데는 신생아들이 걸리는 희귀질병인 CDKL5 결핍장애(CDD)도 포함된다. 이 질병은 심각한 신경발달 장애와 발작을 초래하며 이 질병 환자들은 나중에 성장해서도 걷기, 말하기 장애를 일으키고 자기 앞가림을 하지 못하는 경우가 많다.
회의 중에 실시된 실시간 투표와 회의가 끝난 후 실시된 설문조사에서 응답자 중 대다수는 이 질병의 현재 가장 큰 문제점이 글로벌 차원에서의 개발 노력이 지연되고 있음을 꼽았다. IFCR의 회장이자 CDD를 앓고 있는 13살짜리 딸을 가진 카렌 어틀리(Karen Utley)는 “처음에 내가 원했던 것은 발작을 중단시키고 싶다는 것밖에 없었다. 그러나 내 딸이 성장함에 따라 이 질병의 문제는 단지 간질증에만 그치는 것이 아님이 분명해졌다. 치료 방법이 존재하지 않는 상황에서 자신의 아이가 독립적인 성인으로 자랄 수 없다는 현실을 받아들인다는 것은 진정으로 가슴이 찢어지는 느낌”이라고 말했다.
현재 CDD 치료를 위해 공식적으로 승인을 얻은 치료법은 존재하지 않는다. 그러나 임상개발을 위한 프로그램이 다수 존재하며 제약업계 내에서도 상당한 관심이 일고 있다. 룰루 재단의 최고개발책임자 아나 밍고란스(Ana Mingorance) 박사는 “PFDD 회의는 우리 분야에서 매우 중요한 계기를 만들어주며 질병 치료법 승인으로 가는 첫걸음이라 할 수 있다. 그 시기는 특히 중요해서 현재 네 건의 임상시험이 진행 중에 있고 향후 몇 년 내에 임상시험으로 이어질 수 있는 추가적인 임상 전 프로그램도 진행되고 있기 때문”이라고 말했다.
이번 회의와 회의 직후 발행된 보고서에서는 CDD에 대한 인식을 높여야 하고 내화성 발작(refractory seizure)에 대한 현행 치료의 비효율성과 적절한 치료 옵션의 부재, 글로벌 차원의 개발 노력 지연, 이 질병과 관련된 동반 질병의 존재에 대해서 강조했다. 환자들의 목소리 보고서는 환자들의 의견을 정확하게 반영해서 규제 당국과 생명과학 기업, 연구자, 환자 커뮤니티, 일반 대중들을 위해 매우 유용한 자료가 되고자 한다.
CDD는 세계보건기구(WHO)가 지정한 의학 분류 리스트인 국제질병분류(ICD)에서 최근 새로운 질병코드를 부여받았다. 이들 중요한 계기는 CDD 커뮤니티와 동일한 목표를 추구하는 환자 권리 옹호 단체들의 파워가 그간 얼마나 확대되었는지를 잘 보여주고 있다. PFDD 회의 개최와 새로운 ICD-10 코드 지정은 지난 한 해 동안 이 회의 주관기관이 이뤄놓은 중요한 업적이라 할 수 있다.
IFCR과 룰루 재단은 CDD 증상을 보고하는 간호사들과 회의에 참석한 의사 및 과학자들, 회의에 지원을 아끼지 않은 FDA 등을 포함해 웹캐스트 미팅에 참여한 모든 참석자에게 감사의 말씀을 드리고 싶다. 이 두 기관은 또한 회의가 있은 후 실시된 설문조사에 도움을 준 간호사들에게도 감사의 말씀을 드리고 싶다.
이 회의의 비디오와 보고서를 포함해 CDD EL-PFDD 미팅에 대한 모든 것을 보려면 www.cdkl5.com/pfdd 를 방문하면 된다.
CDD 개요
CDKL5 결핍장애(CDD)는 CDKL5 유전자에서 기능상실 돌연변이로 인해 발생하는 희귀성 발달 및 간질성 뇌병증이다. 처음에는 생후 몇 주 내에 영아 경련으로 나타나며 이후 난치성 간질로 진행되는 CDD 환자들은 심각한 신경발달 지연을 나타내며 전신성 저혈압, 운동능력 장애, 심각한 언어 및 시각 장애 등을 동반한다. 또한 CDD 환자들은 수면 장애, 위장 기능 및 호흡기에도 문제가 발생한다. 신생아 약 4만명 당 1명꼴로 발생하는 CDD는 가장 흔한 단일 유전자 이상에 의한 소아 뇌전증으로 미국과 유럽에서만 수천 명의 환자들이 있는 것으로 추정된다. CDD의 신경발달 증상을 치료하기 위한 치료법은 현재 없으며 CDD와 관련한 뇌전증은 현재의 항경련제로는 제대로 관리되지 않는다.
룰루 재단(Loulou Foundation) 개요
룰루 재단은 CDD의 치료법 개발에 주력하는 비영리 민간 재단이다. 2015년 설립된 룰루 재단은 CDD 환자와 가족들에게 유의미한 치료와 궁극적인 쾌유를 제공한다는 목표로 CDD의 획기적인 치료법에 대한 전임상, 중개 및 임상 시험을 주도한다.
www.louloufoundation.org
CDKL5 연구를 위한 국제 재단(IFCR) 개요
IFCR는 미국에 본부를 둔 환자 권리 옹호 단체로서 CDD 질병을 앓고 있는 환자의 가족들에 의해 2009년에 설립됐다. 그 이후 IFCR는 동물 및 세포 모델을 대상으로 한 실험과 환자 중심의 병력(病歷) 연구, 학제적 임상 연구 네트워크 구축 등에 상당한 정도의 자금을 제공했다. 미국 전역에 걸쳐서 CDKL5 연구센터 네트워크는 고품질의 환자 진료를 요구하고 임상시험 준비를 가속화시키는 임상 연구 모델의 발전에 상당한 기여를 해왔다. 무엇보다도 IFCR은 교육, 권리 옹호, 의식 고양 등의 활동을 통해 CDKL5 환자 가족들과 간호사들을 지원하는 활동에 가장 큰 초점을 두고 있다. www.cdkl5.com
비즈니스 와이어(businesswire.com) 원문 보기: https://www.businesswire.com/news/home/20200617005017/en/
[이 보도자료는 해당 기업에서 원하는 언어로 작성한 원문을 한국어로 번역한 것이다. 그러므로 번역문의 정확한 사실 확인을 위해서는 원문 대조 절차를 거쳐야 한다. 처음 작성된 원문만이 공식적인 효력을 갖는 발표로 인정되며 모든 법적 책임은 원문에 한해 유효하다.]
웹사이트: https://www.louloufoundation.org/
연락처
룰루 재단(Loulou Foundation)
다니엘 래버리 박사(Daniel Lavery, PhD)
최고과학책임자(Chief Scientific Officer)
CDKL5 우수 프로그램, 희귀질병 센터 이사
펜실베이니아대학(University of Pennsylvania) 페렐만 의과대학(Perelman School of Medicine)
+1 (215) 746-6725
dlavery@louloufoundation.org
CDKL5 연구를 위한 국제 재단(International Foundation for CDKL5 Research)(IFCR)
카렌 어틀리(Karen Utley), BSN
공동창립자 겸 회장
kutley@cdkl5.com
이 보도자료는 Loulou Foundation가(이) 작성해 뉴스와이어 서비스를 통해 배포한 뉴스입니다.
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2020년 6월 18일 14:00