아주대병원, 저명 유전질환 잡지에 ‘드뷔쿠아 이형성증’ 논문 발표
드뷔쿠아 이형성증은 전 세계적으로 극히 드문 선천 골질환으로, 유전질환 전문의에게도 병명이 생소한 질환이다. 드뷔쿠아 이형성증과 같은 선천골기형·이형성증은 희귀 질병으로 방사선 소견을 통해 감별 또는 확정 진단을 내리는 경우가 많다. 그러나 국내에 방사선학적 소견을 기초로 진단하는 전문가가 거의 없어 오진율이 높을 뿐 아니라 환자들이 여러 병원을 전전하며 각기 다른 진단을 받는 경우가 종종 있다. 드뷔쿠아 이형성증의 경우에도 환자의 키가 작고 걸음걸이가 뒤뚱거리며 다관절 탈구 증상을 보이는 소견 때문에 임상적으로 라르센 증후군, 척추골단이형성증, 다발성골단이형성증 등 여러 병명으로 오진하는 일이 흔하다.
이번 논문에는 국내의 드뷔쿠아 이형성증 환자를 포함하여, 일본과 독일의 해당 분야 석학들과 수시로 증례 토론하며 연구한 일본, 터키의 환자까지 총 7예가 발표됐다. 국내 환자의 경우 20여 년간 자신의 병을 다른 진단명으로 알고 있던 남자 형제에 대해 아주대병원 김옥화 교수가 방사선 사진을 의뢰 받고 정밀 분석한 결과 드뷔쿠아 이형성증으로 진단한 내용이 포함돼 있다. 특히 이번 논문은 기존에 발표된 드뷔쿠아 이형성증 환자에서 관찰되지 않았던 손가락의 기형 방사선 소견을 처음으로 발견하여 게재함으로써 AJMG에서 좋은 심사평을 받은 것으로 알려졌다.
현재 김옥화 교수는 국내에서 선천골기형·이형성증을 영상의학적으로 진단할 수 있는 유일한 전문가로서, 보건복지부 희귀질환 사업단에서 추진하는 골이형성증 환자의 영상진단을 단독으로 수행하면서 한국의 골이형성증 환자의 영상진단 확립에 주력하고 있다. 이번 연구에 대해 김 교수는 “워낙 희귀한 골이형성증이라 증례 수는 적지만 드뷔쿠아 이형성증을 영상의학적으로 정확하게 진단하는 데 도움이 돼 기쁘다”고 소감을 밝히고, “아마 다른 병명으로 진단받은 환자가 국내에 더 있을 것으로 생각하며, 유전자변이를 확인하기 전에 영상의학적으로 정확히 진단하는 것이 필요하다”고 강조하였다. 국내에서 영상의학적으로 골이형성증 진단을 받은 환자의 경우 희귀질환 사업단에 등록하면 환자의 유전자검사 및 가족의 유전상담 등에서 도움을 받을 수 있다.
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2011년 4월 8일 09:31