국내 처음으로 크루존 증후군 환아에서 ‘두개골-안면골확장술’ 성공

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2006-08-31 08:59

수원--(뉴스와이어)--아주대학교병원 두개골-안면골 기형 수술팀(신경외과 윤수한, 성형외과 정재호, 박동하 교수)이 최근 국내 처음으로 크루존 증후군 환아에서 ‘두개골-안면골확장술’을 성공했다고 밝혀 화제가 되고 있다.

신경외과 윤수한 교수에 따르면, 2005년 7월 크루존 증후군을 갖고 있는 5세 남아 김○○군에게 ‘두개골-안면골확장술’ 및 내시경수술을 시행한 후 1년 동안 추적 관찰한 결과, 2006년 8월 현재 외관상 거의 정상적인 안면두개의 모습을 회복하였으며, 기능적인 면에서도 문제가 없다고 밝혔다.

작년 7월 김○○군이 받았던 두개골-안면골 확장술은 안면골의 발육부진으로 인해 좁아져 있는 앞쪽 두개골과 안면골을 따로 잘라내고 잘라낸 두개골과 안면골을 고정판과 나사로 고정한 다음, 고정된 두개골-안면골과 뒷쪽 두개골 사이를 천천히 벌릴 수 있는 밀대(신연기구)를 피하에 장착하고 매일 0.6mm를 벌려 한달동안 약 1.8cm 정도 두개골과 안면골을 벌리는 수술이었다.

김○○은 수술후 3개월 정도가 지나면서 벌려진 뼈 사이로 칼슘염이 침착하면서 새로운 뼈가 생기기 시작하는 골화가 나타나기 시작하여, 지난 1년동안 골화가 잘 이뤄져 현재 비교적 안정된 상태를 이루고 있다고 윤수한 교수는 밝혔다.

특히, “김○○군은 외관상 정상적인 모습을 많이 회복하면서 무엇보다 자신감을 갖고 밝고 명랑한 모습을 보이고 있다”고 윤수한 교수는 덧붙혔다.

크루존 증후군은 그동안 잘 알려져 있지 않다가 최근 언론매체를 통해 크루존 증후군으로 고통받고 있는 최우석군(경남 김해)의 안타까운 사연이 전해지면서 유명해진 질환으로, 선천적인 유전자 이상으로 인하여 ‘두개골 안면골’의 발육이 제대로 되지 않는 질환이다.

크루존 증후군은 두개골 발육의 저하로 인해 두개골 유합증(두개골이 서로 붙어서 정상보다 자라는 속도가 늦어져 머리 형태가 기형으로 되거나 작아짐)이 발생하기 때문에 두개골의 모양이 비정상적이며, 뇌압이 증가하기 때문에 뇌기능 저하와 신경발달 저하 그리고 소뇌가 척수로 탈출하는 ‘키아리증후군’이 동반하는 경우가 많다.

특히, 안면골의 발육부전으로 상악이 작아져 얼굴이 안쪽으로 들어가 있는 기형을 보이며, 눈이 튀어나와서 눈을 감지 못해서 안구손상이 발생하여 시력을 상실하기도 한다. 코가 안쪽으로 내려앉고 비강과 후두부가 발달하지 못하여 유아기부터 호흡곤란이 발생하기 때문에 코나 입으로 숨을 쉴 수 없어 기관을 절개하여 숨을 쉬는 경우가 많으며, 상악이 발달하지 못하여 구강이 작고, 앞니가 뒤로 들어가는 심한 부정교합이 발생하며, 호흡곤란과 부정교합으로 음식을 씹거나 삼키는 작용을 하지 못해 위장관으로 직접 음식물을 넣어주는 경우가 흔하다.

특히, 소아기부터 외관상 심한 기형으로 대인기피현상과 정서장애 등을 겪는 정신적, 신체적으로 큰 장애를 겪는 매우 힘든 질환이다.

김○○군의 경우도, 크루존 증후군의 전형적인 증상인 안구돌출로 눈을 감기가 어려웠으며, 콧속과 후두부가 좁아 호흡이 어렵고, 음식물을 입에 담고 있지 못할 정도로 구강이 좁아 혀가 입 밖으로 나와 있었다. 또한, 다른 크루존 증후군 환아들처럼, 심한 안면기형으로 인해 친구들에게 놀림을 당하는 등 심한 정서적 고통을 받았다.

윤수한 교수는 “크루존 증후군에서 시행하는 ‘두개골 유합증에 대한 두개골 확장술’은 국내에서도 시행되고 있지만, ‘안면골 발육부전에 대한 안면골 확장술’이 성공한 사례는 이번이 처음”이라고 하면서 “비록, 김○○군이 발견이 늦어 유아기에 두개골 확장술을 시행하지는 못하였지만 운좋게 뇌의 발육이 어느 정도 이루어져 뇌기능을 유지하고 있었으며, 뒤늦게나마 신경외과, 성형외과, 치과와의 협진을 통해 두개골과 안면골 확장술을 시행할 수 있어서 앞으로 뇌 발달과 안면골 발달을 어느 정도 정상적으로 회복시킬 수 있었다”고 말했다.

“특히, ‘두개골 확장술’은 비교적 난이도가 낮은 수술로 국내에서도 여러 차례 시행되고 있지만, 이 때 골화가 이뤄지도록 아주 정교하게 수술하지 않으면, 2차 안면골 확장술이 불가능하게 되므로 처음 수술이 매우 중요하다”고 강조하면서 “크루존 증후군의 발육시기에 따른 적절한 치료는 유아기에 두개골 유합증에 대해서 ‘내시경수술에 의한 두개골 절제술’이나 ‘신연기구에 의한 두개골 확장술‘을 시행하게 되며, 1차 수술 후에 뇌압이 다시 증가하는 경우에는 2차 두개골 확장술을 시행할 수 있으며, 안면골 발달부전에 대해서는 소아기에 ’안면골 확장수술‘을 시행하고, 필요한 경우 15~17세에 ’2차 안면골 확장수술‘을 시행한다면 충분히 정상으로 회복할 수 있다”고 윤수한 교수는 덧붙혔다.

현재까지, 국내에서는 치료가 안되는 질병으로 알려져 있는 크루존 증후군에서 안면골 확장술의 첫 성공사례가 나옴으로써 국내 크루존 증후군을 갖고 있는 환아들에게 반가운 소식이 되고 있다.

한편, 아주대병원 두개골-안면골 기형 수술팀은 국내 최초로 두개골 안면골 기형의 드문 경우인 파이퍼 증후군을 발견하고 성공적으로 수술하여 국내 SCI논문인 Journal of Korean Medical Science 2006년 2월호에 보고한 바 있다.

또한, 2006년 4월 미국신경외과학회에서 ‘두개골 유합증에 대한 수술결과’를 발표 소아신경외과 분야에서 2등상을 수상하였으며, 미국의 가장 권위있는 신경외과 잡지(Journal of Neurosurgery)의 2006년 5월판에 ‘자세성 두개골 기형에 대한 실험결과’가 표지모델로 발표된 바 있으며, 두개안면골 수술 잡지(Journal of Craniofacial Surgery)의 2006년 6월 판에 ‘두개골 유합증의 새로운 수술방법’을 발표했다.

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